I Trimestre: Semana 11.1 a 13.6: Con la medición de la translucencia de nuca, determinación de presencia o ausencia de hueso nasal fetal, así como estudio doppler, que asociado a determinación de hormonas maternas (dúo marcador) nos permiten tener una tasa detección alta para Riesgo de Síndrome de Down, y otras alteraciones cromosómicas.

II Trimestre: Semana 15 a 18; en estas semanas podremos realizar mediciones y determinaciones ecográficas específicas que nos aproximan al riesgo de presentar alteraciones cromosómicas en el feto. También es posible asociar el cuádruple marcador (determinación de hormonas en suero materno), para obtener mayor tasa de detección para Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Pateau, así como defectos del tubo neural)

En caso de presentar riesgo alto para alteraciones cromosómicas, es conveniente realizar procedimientos como biopsia corial o amniocentesis para conocer con certeza si el feto se encuentra o no afectado

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